신경정신과 발달장애 - 자폐장애 (Autistic Disorder) 진단 및 치료법
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작성자 세이지 댓글 0건 조회 3,433회 작성일 11-08-12 22:50
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발달장애의 대표적 장애인 자폐장애 (Autistic Disorder)가 유전자 돌연변이에 의한 것이라는 사실을 밝히는 발표가 최근 나오면서 자폐장애의 치료방법에 대해 다시 학계의 큰 관심이 모여지고 있다. 사이언스 2008년 7월 11일 자에 발표된 하버드 대학 크리스토퍼 왈시 (Christopher Walsh) 연구팀의 *연구결과가 바로 그것인데 이 연구팀은 자폐장애의 유전성을 입증하기위해 근친혼이 허용된 중동지역 몇 몇 국가의 자폐장애인들에게 연구의 초점을 맞추었다. 자폐장애인들끼리의 혼인은 거의 존재하지 않기 때문에 자폐증상의 유전적 연구방법이 현실적으로 어려운데 4촌간의 근친혼으로 유전자 돌연변이가 빈발하여 한 가족 안에 한 명 이상의 자폐장애가 나타나고 있는 터키, 쿠웨이트, 두바이, 레바논 등 중동 및 아랍 국가들의 80여명 자폐장애인을 대상으로 하여 23쌍의 염색체 DNA 구조를 면밀히 분석한 결과 이들 연구팀은 C3orf58, NHE9, PCDH10, contactin-3 [CNTN3], RNF8, 그리고 Na+ 채널을 생산하는 유전자 코드 이렇게 모두 여섯 개의 염색체에 돌연변이가 있음을 발견하였다고 밝히고 있다. 이 연구결과는 발달장애 치료방법에 대한 눈길을 또 다시 UCLA의 “로바스 방법”과 같은 응용행동치료법에 주목을 하도록 만드는 아이러니를 낳고 있다. 유전자학, 신경과학 등 첨단의학이 발달하면서 자폐증의 원인이 보다 정확하게 규명되어질수록 응용행동이론에 입각한 행동치료가 더욱 분명한 치료방법이라는 것을 확고히 해주고 있는 것이다. 자폐장애의 진단, 치료, 교육, 장애인의 성장과정 전반에 걸친 여러 가지 이슈를 점검해 본다.
* www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/321/5886/218
자폐장애의 진단은 두 살을 전후해서 드러나는 행동기능을 근거로 하며, 부모 인터뷰, 아동 행동의 직접적인 관찰, 그리고 인지행동 테스트 등을 종합하여 진단이 이루어지는데, 전문가에게 진단을 의뢰해 올 무렵에는 가정이나 유아원 등 단체생활에서 3 가지 분야 기능발달과정에서 정상 아이들과 차이가 나는 문제점이 드러나고는 한다. (1) 인간관계에서의 상호교류기능 미발달 (2) 언어기능의 미발달 (3) 상동증으로 불리는 무의미하고 비생산적인 반복 행동 또는 행동범주의 한정성 이렇게 세 가지로 분류할 수 있으며, 부모가 먼저 발견하는 경우 흔히 “아이가 눈을 마주치지 않는다,” “껴안으면 빠져나간다,” “다가오지 않는다,” “말보다는 행동(냉장고로 끌고 가기 등)으로 원하는 것을 표현 한다” “이상한 물건(장난감이 아닌 줄이나 책갈피 등)을 가지고 혼자 논다,” “손을 좀 묘하게 움직인다,” 그리고 “물건의 특정한 부분에만 집중해서 바라보고 있다” 등 자폐증상의 대표적인 증상행동을 나타내 보이는 관찰이 가정에서나 유아원과 같은 단체생활환경속에서 상당히 이루어져 있는 경우를 보게 된다. 자폐아동들은 세 살 이전에 인간관계를 비롯한 사회행동기능, 언어 및 의사소통기능, 그리고 창의적 놀이기능 등에서 최소 한 가지 이상 비정상적 기능을 나타내 보이는 것으로 알려져 있다. 자폐장애의 진단은 전문교육을 받은 심리학자나 신경정신과 전문의에 의해 이루어지며 미국 신경정신과 진단기준 (DSM-IV)에 의하면 아래 세 가지 부분에서 최소 6가지가 해당하는 경우에 자폐장애로 진단을 내리게 된다.
1. 인간관계 및 상호교류 (Impaired Social and Interpersonal Functioning) - 두 가지 이상
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일상적인 대인관계나 사회행동에서 눈 마주치기, 얼굴표정, 몸동작, 그리고 제스처 등이 부적절하거나 결여되어 있다.
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성장기 아동들에게 흔한 친구 사귐이 없다.
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성취감, 흥미 거리, 기쁨, 슬픔 등 자신의 감정변화를 다른 사람과 공유하는 기능이 없거나 부족하다.
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다른 사람의 감정을 공감하거나 공유하는 기능이 결여되어 있다.
2. 언어 및 의사소통 기능 (Impaired Language and Communication) - 한 가지 이상
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표현 언어의 발달이 없거나 발달이 부진하며 언어기능의 부족을 다른 수단으로 대치하고자 시도하지 않는다.
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표현 언어는 있지만 대화 능력이 없다.
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반복적, 기계적, 의미 없는 언어나 소리를 낸다.
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연령에 적절한 놀이, 자발적 놀이, 모방행동이 없다.
3. 반복행동 또는 한정적 행동범주 (Repetitive, Restricted, and Stereotyped Behaviors) - 한 가지 이상.
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반복적이고 목적 없는 비생산적인 동일한 행동을 보인다.
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신체 일정부위의 반복적인 움직임 (손을 뒤집거나 손가락을 묘한 모양으로 만들기 등) 을 한다.
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물건이나 사물의 일정한 부위나 부분에 집착적으로 주시하거나 관찰한다.
자폐장애의 중요한 검사기구로는 다음이 있다:
1) Childhood Autism Rating Scale (CARS):
2살 전후의 아동들을 대상으로 행동검사를 통하여서 자폐증후군과 자폐증후군이 아닌 일반적인 지능미숙아를 분간해 내는데 사용되는 검사기구이다. 일반적인 지능미숙의 경우 특수한 행동치료법을 동원하지 않아도 일반교육으로 행동 및 인지기능을 일정수준까지 끌어올릴 수 있는 지적능력이 평균에서 미달함을 말한다.
2) Gilliam Autism Rating Scale (GARS):
2살에서부터 22살에 이르는 자폐장애인의 진단과 장애의 정도를 측정하도록 만들어져 있다. 검사내용은 위 1, 2, 3 세 가지 부분에서 이루어지며 추가로 발달부진 정도에 대한 검사를 할 수 있다.
2살 때부터 인간은 언어, 사회행동, 정서기능 등 가장 중요한 기능을 익히며 이러한 기능은 대뇌신경조직의 가지치기 (synaptic connection)로 자리를 잡기 때문에 이 시점에서부터 집중적이고 조직적인 치료가 주어지면 가장 효과적인 기능습득이 가능하다. 하버드 연구팀은 자폐장애의 유전자결함 중에서 가장 중요한 결함으로 학습유전자가 “꺼져”(off)있다고 지목하였다. 콜롬비아 대학의 Eric Kandel 교수(2000년 노벨 의학상)는 학습의 효과가 신경조직의 구조적 변화에 바탕 하는 것을 입증하였는데 그 중에서 특히 신경세포와 신경세포 사이를 연결하는 새로운 시냅스의 구축이 인간의 학습 및 기억형성에 결정적인 역할을 한다는 사실을 규명하였다. 하버드 연구팀이 밝힌 유전자 돌연변이들은 모두 이 학습유전자들과 직접적인 관련이 있는 것들로 자폐장애인들의 경우 이들 유전자들이 “꺼져” (off) 있다고 한다. 특히나 학습에서 결정적인 역할을 하는 나트륨 이온 (Na+) 채널을 만들도록 명령하는 유전자가 “꺼져” 있기에 비록 지식과 기능을 주입시켜 주어도 이것을 장기기억 속에 저장하도록 만들어주는 신경조직의 변화가 정상인처럼 발생하지 않게 된다는 것이다.
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