임신과 선천성 기형 > 주치의 치료포인트

선천성 기형이란 분만 시에 발견되는 신체적, 구조적 결손으로 정의되나, 넓은 의미에서는 유기체의 사망, 구조적 이상, 성장이상 및 기능결핍 등을 모두 포괄하는 개념이다.

현대의학의 눈부신 발전에 따라 최근에는 초음파, 자기 공명 단층 촬영, 융모막 융모생검, 삼중 선별 검사, 사중 선별 검사, 양수 천자, 제대천자, 그리고 칼러 도플러 등의 진단 검사 방법이 도입되어 기형의 조기진단 및 치료에 크게 기여하고 있으나 아직도 기형으로 인한 신생아 사망의 빈도는 3% 정도로 감소하고 있지 않다.

오늘날까지 밝혀진 기형발생의 원인은 유전인자 25%, 염색체이상 3%, 환경인자 3% 원인미상 69%로서, 선천성 기형의 원인은 대부분은 알지 못하고 소수에서 유전인자 및 환경적 요소 또는 이들 인자의 복합에 의해서 이루어진다.

1. 태아기형에 대한 선별검사

1) 초음파를 이용한 검사
초음파는 태아 기형의 산전 진단에 없어서는 안 될 중요한 진단장비로, 태아의 외부, 내부의 해부학적인 형태를 관찰하게 해 줌으로써 중증 기형 뿐 만 아니라 염색체 이상 시 보이는 부수소견까지 진단하게 도와주어 많은 태아 기형이 산전에 진단되고 있다.

2) 산모의 혈청 화학 표지 물질을 이용한 검사
multiple-marker를 이용한 태아염색체 이상의 진단은 단순히 산모의 나이를 이용한 가능성의 산정보다 높은 진단율과 낮은 위양성률을 보여주게 되었다. 다운증후군의 진단에 있어-진단 한계치를 1:270으로 가정하였을 시- 나이만 고려한다면(35세 이상) 진단율이 49%이나 triple marker를 이용하면 진단율이 78%로 증가함을 보였고, Wald 등이 제시한 Inhibin-A를 추가한 Quadruple test로는 다운증후군의 진단율이 81%(risk ≥1:300)로 증가한 반면 위양성률이 7%로 감소함을 보였다.

2. 진단적 수기 (Diagnostic technique)

1) 융모막 융모생검 (Chorionic villus sampling; CVS)
융모막 검사는 임신 9-13주(주로 10-12주)에 초음파 유도 하에 시행되며, 시술하기 전에 초음파로 태아의 생존, 임신주수 및 태반의 위치 등을 확인한 후 자궁경부 또는 복부를 통해 태반의 태아 세포를 채취한다.

2) 양수천자 (Amniocentesis)
양수천자술에 의한 태아의 세포유전학적 검사를 해야 하는 적응증으로는 만 35세 이상의 고령임신, 산모 혈청 표지자 선별검사상의 이상, 초음파상 이상 소견이 있는 경우 등이다.
양수천자술을 시행하는 시기는 양수 중 생존 가능 세포의 비가 최대이며 충분한 양수가 생성되어 양수를 안전하게 채취할 수 있는 임신 16-18주가 가장 안전하고 세포배양 결과가 좋다고 보고 되고 있는데, 보통 15-20주에 가장 많이 시행되고 있다.

3) 탯줄천자 (Cordocentesis)
제대천자술의 진단적 적응증으로는 빠른 태아핵형분석이 가장 많으며, 이외에 선천성 감염의 진단, 태아 혈액질환의 진단, 태아의 가사확인 등을 위해 사용될 수 있으며, 태아적아구증의 치료 등 치료적 목적으로도 사용되고 있다. 제대천자술을 시행하는 시기는 시술의 용이성이나 태아손실 위험의 감소를 위해 대개 양수천자의 시기를 넘긴 임신 2기 중반 이후나 3기 초에 많이 시행한다.

3. 요약

태아기형에 대한 산전 진단은 초음파와 모체 혈청표지자 검사에 의해 주로 선별 진단되며, 이러한 선별검사들을 병행했을 시 태아기형은 좀 더 정확하게 진단된다. 산전 선별검사에서 이상소견이 있는 경우 무조건적인 임신종결이 아니라 임신연령에 따른 적절한 진단적 방법을 시행하여 기형에 대한 좀더 정확한 진단을 하도록 노력하여야 하며, 이를 통해 기형의 정도 및 이환율과 사망률에 대한 평가를 하여야 한다.

이후 기형태아에 대한 적절한 상담과 동시에 산전치료 및 향후 신생아 이환과 사망률을 줄이고자 하는 노력과 시도가 뒤따라야 할 것으로 사료된다.